Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Maple syrup urine disease
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
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Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
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- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Microangiopathie thrombotique
- Hypertension artérielle de cause rare
- Néphropathie tubulaire rare
- Maladie de Buerger
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration